Zeldzame ziekten
België is recent officieel toegetreden tot het 1+ million genomes (1+MG) initiatief. Het initiatief heeft als doel om een samenwerkingsmechanisme op te zetten om menselijke genoom data beschikbaar te maken in de verschillende Europese lidstaten.
Genoom data, of de gegevens van alle DNA aanwezig in een menselijke cel, kan de organisatie van de gezondheidszorg op vele manieren beïnvloeden. Het zou kunnen leiden tot de ontwikkeling van gepersonaliseerde medicijnen, therapieën en interventies. Het kan ook een betere diagnostiek mogelijk maken, preventie stimuleren en efficiënter gebruik maken van schaarse middelen. Onderzoek heeft aangetoond dat de meerderheid van ziekten en aandoeningen een genetische component hebben.
Tegenwoordig worden meer dan 30 miljoen Europeanen getroffen door zeldzame ziekten, waarvan meer dan 80% een genetische oorsprong heeft. Overerfde genetische mutaties spelen ook een belangrijke rol bij sommige kankers.
Samenwerking tussen de verschillende lidstaten en stakeholders is van het grootste belang om deze doelstellingen te verwezenlijken. Het initiatief werd reeds ondertekend door 22 lidstaten (Oostenrijk, België, Bulgarije, Kroatië, Cyprus, Tsjechië, Estland, Finland, Duitsland, Griekenland, Hongarije, Italië, Letland, Litouwen, Luxemburg, Malta, Nederland, Portugal, Slovenië, Spanje, Zweden en het VK) en Noorwegen.
2020-2022
Om de doelstelling te halen om tegen eind 2022 meer dan een miljoen genomen te hebben, hebben de ondertekenaars van het 1+MG-initiatief de ‘1 + MG Roadmap 2020-2022’ aangenomen. De Roadmap (onderaan deze pagina te downloaden) is opgesteld om een duidelijk perspectief te bieden van wat er te gebeuren staat in de loop van de komende drie jaar.
Het Horizon 2020 project “Beyond 1 Million Genomes” (B1MG) zal de uitvoering van de Roadmap de komende jaren ondersteunen en coördineren. Dit zal resulteren in een overeenkomst over de infrastructuur, de juridische begeleiding en de best practices om toegang tot de data mogelijk te maken. Het zal echter ook 'verder' kijken dan het 1+MG-initiatief en de ontwikkeling stimuleren van de infrastructuur die nodig is om het delen van gegevens te faciliteren. Dit zal de duurzaamheid van het project waarborgen en de middelen bieden die artsen nodig hebben om gepersonaliseerde geneeskunde te implementeren, wetenschappers om ziekten beter te begrijpen en innovators om de Europese economie te stimuleren. Voor meer info hierover: b1mg-project.eu
Oproep spiegelgroep
Elk land heeft de mogelijkheid een eigen spiegelgroep op te richten, bestaande uit een combinatie van beleidsmakers, professionals, de academische wereld en vertegenwoordigers van het maatschappelijk middenveld, waaronder burger- en patiëntengroepen en de industrie.
De spiegelgroep zal advies geven aan het 1+MG-initiatief en het B1MG project over de uitvoering van het actieprogramma, met als doel een breder landspecifiek maatschappelijk perspectief aan het programma toe te voegen. Geïnteresseerden om deel te nemen aan de Belgische spiegelgroep kunnen hun interesse kenbaar maken voor 21 januari 2021 via dit contactformulier
Er wordt actieve betrokkenheid gevraagd, door deel te nemen aan discussies binnen de spiegelgroep en het opstellen van aanbevelingen.
We hebben de taken onderverdeeld in 12 onderwerpen en de primaire scope van het onderwerp aangegeven (beleidsondersteuning, labtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ICT, ethiek-juridisch, economie / financiën):
- Maturiteitsmodel om de implementatie te sturen / Duurzaamheidsaanbevelingen / Toegang tot gegevens voor onderzoek (beleidsondersteuning, laboratoriumtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ICT, ethiek-juridisch, economie / financiën).
- Ethische, juridische en maatschappelijke kwesties (ELSI) - Minimumaanbeveling over ELSI en gegevensbescherming (beleidsondersteuning, ethiek-juridisch)
- Klinische en fenotypische gegevensvereisten / ontwikkeling van normen voor klinische interpretatie (laboratoriumtechnisch, klinisch, volksgezondheid) *
- Inventarisatie van beschikbare synthetische data en toegestane data (labtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ICT).
- Best practice van sequencing / minimumnormen voor gegevenskwaliteit en -analyse plus gegevensuitdagingen (laboratoriumtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ICT) *
- ICT: federatief veilig, interoperabel raamwerk (labotechnisch, klinisch, volksgezondheid, ICT) *
- Gezondheidseconomie en resultaatonderzoek / Economische modellen (beleidsondersteuning, klinisch, volksgezondheid, ethiek-juridisch, economie / financiën)*
- Stakeholders outreach (beleidsondersteuning, labtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ICT, ethiek-juridisch, economie / financiën)
- Use case - Zeldzame ziekten (labtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ethiek-juridisch) *
- Use case - Kanker (labtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ethiek-juridisch) *
- Use case - Gepersonaliseerde preventie / populatie-gebaseerde sequencing / genetische variatie, farmacogenomica en veel voorkomende en complexe ziekten (labtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ethiek-juridisch) *
- Use case: Covid (labtechnisch, klinisch, volksgezondheid, ethiek-juridisch) *
Voor sommige technische onderwerpen (aangegeven met *) zal de voorkeur gegeven worden aan deelnemers met relevante gedocumenteerde expertise op het gebied van genomics dat in het onderwerp wordt behandeld.
Als u zich wilt aanmelden voor een dergelijk onderwerp, vragen we u vriendelijk om een korte biografie per aparte mail aan ons secretariaat te bezorgen op Mirrorgroup1MGBelgium@sciensano.be
